深度学习助力罕见病药物研发，让技术进步同样造福少数群体

癌症，糖尿病，心脏病，每年影响着数千万人的健康，也因此吸引了成千上万的和项目基金和科研工作的投入。但除此之外，还有7000种已知的罕见病在影响着人类的健康。由于罕见病的患病人数较低，制药公司对于市场利基较小的市场没有太大的动力，为了少数病人而花费重金开发药物，似乎是不划算的买卖，长期以来罕见病一直得不到制药界的重视。这些疾病也被称为“孤儿”疾病，但在巨大的人口基数下，这些罕见的疾病也影响了全球4亿多人的健康状况。随着深度学习在医学和制药领域的飞速发展，这一现状有望得到大幅改变，少数罕见病群体也能享受到现代科技发展特别是医学科技发展带来的福利。FDA内部的罕见病产品开发部（FDA Office of Orphan Products Development ，OOPD），一直致力于诊断、治疗罕见病有前景的相关产品（药物，生物制剂，设备或医疗食品）的评估和研发。自从1983年以来，OOPD已经成功的推动了超过600种罕见病药物和生物制品的开发和上市，相比之下，1973年到1983年之间工业界支持研发的罕见病产品上市的不超过10种。

当细胞病了以后，它的结构看起来会和健康的细胞不一样。所以一种检测候选药物是否有效的方法是将化合物加入到生病的细胞中，如果细胞的结构发生改变，更加接近健康的细胞，候选药物就很有开发前景。简单来说这就是一般药物研发的主要流程。

科学家们通常设计实验，来测量细胞显微图片中的一种或几种特征，但是每次实验只能测量几种有限的假设，此外细胞的这些形态变化很难被察觉需要耗费大量的时间和检测手段来进行观察。传统的药物研发过程中，科学家们一次只能关注一种疾病，花费很多年的时间去研究、实验、修正、尝试。基于这样的流程，开发一种新药并将其推向市场，可能要花费20多亿美元的巨额投入。药品开发的高成本与实验与分析过程中的复杂性密不可分。

如果我们可以又多又快的研究候选药物，并行快速的进行实验并对实验结果进行准确定量的观测，那么药物开发的成本将被大大削减。如果这个过程能够自动化，那么罕见病研究的成本将大大降低。

深度学习的出现为罕见病的研究带来了革命性的变化。利用深度学习和自动化设备，科研工作者一次可以分析上百种细胞特征和疾病，帮助他们快速寻找感兴趣的新型治疗方法，研究以前未被探索过的药物。这些工具也可以揭示药物如何在体内与其他细胞相互作用，以及它们的潜在毒性，比如是否具有肝毒性或者引起心率失调。

初创公司Recursion的实验室利用机器人手臂每周进行大约10万次微型实验，产生出大约200万张高分辨率生物图像。通过使用CNNs的深度学习算法，可以在一周之内从超过一千万个细胞中分析上百种特征，一次验证几十种假设。这个团队依靠大量的NVIDIA GPUSs来训练和推理。使用GPU集群训练，可以让网络在几个小时内完成一个科研人员几天的工作量。通过每周训练数十个神经网络处理万亿字节的数据，来识别罕见病的候选药物，如遗传出血性毛细血管扩张症。这家公司的研发管线包括80种疾病模型的药物筛选。其中一个化合物已经被FDA批准进行一期临床实验，正在人体上进行临床实验，另外还有其他几个化合物，被合作医药公司选中，用于进一步的研发。此外还有 Pepticom、Agility Pharmaceuticals等初创公司也在致力于将深度学习与数据科学用于药物研发领域，期待大规模地降低研发成本提高药物研发速度。

此外，国内外一系列医疗结构也在深度学习的帮助下进行着一系列研究。欧盟建立了罕见病组织EURODIS并将每年二月的最后一天作为国际罕见病日，呼吁各界对罕见病的关注。

中国也提出了十三五精准医学研究重点专项"罕见病临床队列研究”已经在各个领域展开，同时由协和医院牵头的中国国家罕见病注册登记系统也开始了知识库建立、数据共享等基础研究工作。在数据的积累和深度学习的帮助下将逐步攻克罕见病的研究困难。

相信在深度学习的帮助下，药物的研发周期将大大缩减，研发成本将大幅度降低，研发效益的提升将有利于罕见病相关治疗产品的开发和上市，罕见病患者不再是缺少关注的边缘群体，也将受惠于技术的进步与时代的发展。