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基因（遗传因子）是具有遗传效应的 DNA 片段（部分病毒如烟草花叶病毒、HIV 的遗传物质是 RNA）。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。
高通量测序在遗传病诊断、产前筛选与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用，基因检测一下成为热门行业。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对 DNA 进行检测的技术，既可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。前者是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因，如新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断；后者则是通过肿瘤基因检测可以预知自身是否是高危人群以及通过良好的预防措施提高自身的健康免疫力，如结肠腺瘤、鼻咽癌、食管癌、白血病等；还有一点非常重要的就是，通过基因检测可以确定致病基因进而辅助靶向药物的特异性治疗。
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